par Antoine LEVASSEUR
Résumé
L’hémophilie est connue depuis l’Antiquité, sans être alors précisément comprise. C’est au cours des XIXe et XXe siècles que sa physiopathologie s’est éclaircie et que la terminologie actuelle est apparue. L’hémophilie était qualifiée de « maladie royale » ; en effet, la célèbre reine Victoria était « conductrice » d’hémophilie B sévère et l’a transmise aux familles royales prussienne, russe et espagnole par le jeu des alliances princières. Cette maladie héréditaire de la coagulation a affaibli l’image des monarchies et a pu participer à des événements politiques majeurs : d’une part, la révolution bolchévique orchestrée par Lénine et l’exécution du tsar Nicolas II et de sa famille et, d’autre part, l’abdication du trône espagnol par le roi Alphonse XIII, suivie de l’ascension au pouvoir du général Francisco Franco.
Les incidents des dernières décennies, notamment le drame du sang contaminé, ont conduit à des modifications profondes dans la prise en charge des hémophiles devant l’urgence de la situation. La réaction immédiate de la communauté scientifique, des associations de patients et des laboratoires pharmaceutiques a abouti à des avancées : sécurisation des concentrés de facteurs de la coagulation dérivés du plasma par inactivation virale, ainsi que des dons du sang avec l’adoption de nouvelles méthodes de dépistage systématique des virus, production industrielle de facteurs VIII et IX recombinants, avènement de l’émicizumab rétablissant l’hémostase en l’absence de facteur VIIIa par sa liaison aux facteurs IXa et X.
Mots-clés
Hémophilie, maladie royale, hémorragie, coagulation, FVIII, FIX, émicizumab, transfusion sanguine, VIH.